凍卵愛生育，幸福愛延續 - 送子鳥生殖中心 / 愛生育銀行

某日心血來潮，試圖翻閱了解一疊又一疊的病歷

其中，最引起我注目的是註記著"Kallmann's Syndrome"(卡門氏症候群) 的這位case

過了一個多禮拜後，終於見到廬山真面目

真可說是傾國傾城呀!

不過，因為進入青春期後生理期遲遲沒來

檢查後被診斷出有Kallmann's syndrome

致病機轉為胚胎發育時，負責分泌性腺激素釋放激素(GnRH)的神經元無法由嗅球(Olfactory bulb)移行至腦下垂體

導致GnRH無法分泌釋放，進而影響性腺官能低下，且偶爾伴隨嗅覺缺失(anosmia)等症狀。

此疾病依據臨床表徵與異常基因不同而區分為3類：

1. Kallmann's Syndrome 1: 屬於性聯遺傳 (X-linked)

    在X chromosome p22.3位置上的KAL-1基因發生變異，導致anosmin-1醣蛋白無法正常表現，

    負責分泌GnRH的神經元無法順利移動至下視丘

2.  Kallmann's Syndrome 2: 屬於體染色體顯性遺傳

     第8對染色體 p11.2-12位置上的fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1 or KAL-2)突變所導致

3.  Kallmann's Syndrome 3: 屬於體染色體隱性遺傳，詳細致病機轉未明

發生機率約為1/10,000 個男嬰；1/50,000 個女嬰

目前可利用Hormone Replacement Therapy 治療

如今，

在步入紅毯，有著攜手共度人生的另一伴後 

迫切渴望能孕育愛的結晶卻又情況特殊的她

僅能藉由 試管嬰兒 療程才能達成這個願望

 雖然在去年施打排卵針劑成功取得卵子，並且受精發育成囊胚

但在當週期植入卻是以落榜收場

原本不想讓家人操心而偷偷瞞著進行試管嬰兒的她

在那次失敗中被擊潰而倒在母親懷裡痛哭，

身為母親怎捨得見到寶貝女兒的淚水，

卻因為對試管嬰兒毫無概念而只能不知該如何是好的徬徨著

事實上，當週期的她身體不適，有感冒症狀

幸好經過一段時間的身體調養與心理調適

如今的她再次解凍胚胎並植入體內，

終於苦盡甘來，懷孕指數beta-HCG高達2490

今日回診時，擔心自己的特殊狀況會影響懷孕

其是懷孕之後，體內的progesterone會持續升高而抑制GnRH分泌

使得原本隨著每個月經週期變化的性腺荷爾蒙(包含FSH、LH)也都停止分泌  (如下圖所示)

這樣的情況與Kallmann's Syndrome 類似

應該不會影響到後續懷孕，

應該跟一般人一樣，不需要太過於擔心...(純屬個人猜測...@@)

  虛線：沒有懷孕時progesterone隨每個月經週期變化情況

  實線：懷孕後progesterone會持續升高

也跟一般解凍胚胎植入的case一樣，還是給她3個禮拜的黃體素幫助子宮內膜穩定

讓寶寶安全地一瞑大一寸

參考資料：

http://www.paternityyangel.com/index.html

Mechanisms of Disease: insights into X-linked and autosomal-dominant Kallmann's syndrome. Nat Clin Pract Endocrino Metabol 2:160-171 (200)