某日心血來潮,試圖翻閱了解一疊又一疊的病歷

其中,最引起我注目的是註記著"Kallmann's Syndrome"(卡門氏症候群) 的這位case

過了一個多禮拜後,終於見到廬山真面目

真可說是傾國傾城呀!

不過,因為進入青春期後生理期遲遲沒來

檢查後被診斷出有Kallmann's syndrome

致病機轉為胚胎發育時,負責分泌性腺激素釋放激素(GnRH)的神經元無法由嗅球(Olfactory bulb)移行至腦下垂體

導致GnRH無法分泌釋放,進而影響性腺官能低下,且偶爾伴隨嗅覺缺失(anosmia)等症狀。

圖片1.png 1111.bmp 

 

此疾病依據臨床表徵與異常基因不同而區分為3類:

1. Kallmann's Syndrome 1: 屬於性聯遺傳 (X-linked)

    在X chromosome p22.3位置上的KAL-1基因發生變異,導致anosmin-1醣蛋白無法正常表現,

    負責分泌GnRH的神經元無法順利移動至下視丘

2.  Kallmann's Syndrome 2: 屬於體染色體顯性遺傳

     第8對染色體 p11.2-12位置上的fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1 or KAL-2)突變所導致

3.  Kallmann's Syndrome 3: 屬於體染色體隱性遺傳,詳細致病機轉未明

發生機率約為1/10,000 個男嬰;1/50,000 個女嬰

目前可利用Hormone Replacement Therapy 治療

 

如今,

在步入紅毯,有著攜手共度人生的另一伴後 

迫切渴望能孕育愛的結晶卻又情況特殊的她

僅能藉由 試管嬰兒 療程才能達成這個願望

 雖然在去年施打排卵針劑成功取得卵子,並且受精發育成囊胚

但在當週期植入卻是以落榜收場

原本不想讓家人操心而偷偷瞞著進行試管嬰兒的她

在那次失敗中被擊潰而倒在母親懷裡痛哭,

身為母親怎捨得見到寶貝女兒的淚水,

卻因為對試管嬰兒毫無概念而只能不知該如何是好的徬徨著

 

事實上,當週期的她身體不適,有感冒症狀

幸好經過一段時間的身體調養與心理調適

如今的她再次解凍胚胎並植入體內,

終於苦盡甘來,懷孕指數beta-HCG高達2490

今日回診時,擔心自己的特殊狀況會影響懷孕

其是懷孕之後,體內的progesterone會持續升高而抑制GnRH分泌

使得原本隨著每個月經週期變化的性腺荷爾蒙(包含FSH、LH)也都停止分泌  (如下圖所示)

這樣的情況與Kallmann's Syndrome 類似

應該不會影響到後續懷孕,

應該跟一般人一樣,不需要太過於擔心...(純屬個人猜測...@@)

P4.bmp

  

 

 

  虛線:沒有懷孕時progesterone隨每個月經週期變化情況

  實線:懷孕後progesterone會持續升高

 

也跟一般解凍胚胎植入的case一樣,還是給她3個禮拜的黃體素幫助子宮內膜穩定

讓寶寶安全地一瞑大一寸

 

 

參考資料:

http://www.paternityyangel.com/index.html

Mechanisms of Disease: insights into X-linked and autosomal-dominant Kallmann's syndrome. Nat Clin Pract Endocrino Metabol 2:160-171 (200)

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