本週全院會議為電影欣賞 "一公升的眼淚"

回想幾年前  這部改編真人實事  造成轟動的故事

一聽說催淚指數百分百

就讓我退卻三尺  沒有勇氣去看

 

故事述說著木藤亞也14歲發病被診斷出罹患脊髓小腦萎縮症開始直到生命結束的21歲

除了對抗病魔的摧殘之外,還得承受同儕間的鄙視

即使面對同儕的熱心幫忙,感激、自尊心與成為他人負擔的疑慮 卻相互拔河交戰著

直到最後  她的身體早已不聽使喚

只能靜靜的躺在病床上

她內心仍呼喊著 "我想要活下去" 的信念

著實令人動容

現在的我們   應當有所省思 

應當把握當下,認真的活出有價值的人生

 

看到木藤亞也用自己的生命體驗  記錄下每日努力奮鬥的過程

無心插柳卻鼓舞了全世界千千萬萬的人們     喚醒了生命潛力無窮與堅韌的本能

因此,千萬別看清自己  認為自己默默無聞的nobody就放棄追求目標與理想

 

另外,我也想利用亞也的故事鼓勵在送子鳥列車上奮鬥的朋友們

雖然你們必須要面對重重難關

植入的胚胎能否順利著床?懷孕指數能否持續升高?七週後寶寶是否有嘣嘣嘣的心跳?羊水染色體套數檢查是否正常?

不管結果如何,都要充滿勇氣地嘗試

 

基因遺傳疾病放面的檢測技術也日漸成熟

其中 PGS/PGD 胚胎著床前基因診斷可應用於試管嬰兒

可在精卵受精形成胚胎後,取出一兩顆胚葉細胞(blastomere)進行染色體檢測

篩選出較正常的胚胎在植入子宮內,減少日後寶寶異常的機率

減低準媽媽們不得不面對D&C(墮胎)的生理與心理上的創傷

在本院,也順利讓一對血友病帶因的夫婦在連續懷了四個血友病寶寶後

成功的運用PGD的技術而成功生下健康寶寶

成為全亞洲第一例的創舉

 

http://storkdonor.pixnet.net/album/video/148599558

 

> 甚麼是脊髓小腦萎縮症?

脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy),又稱脊髓小腦萎縮症或脊髓小腦失調症(Spinocerebellar Ataxia,簡寫為SCA),是一類遺傳病,涉及不同基因,目前沒有任何治療方法,只能舒緩症狀及減緩惡化的進行,症狀是不能逆轉的。其身體運動機能逐漸衰弱,手腳活動與與言能力逐漸喪失,直到末期只能「平靜」的躺在床上而意識卻是清醒的,終致所有生命基能停止而死亡。

病理方面,其表現多種多樣,常見的有神經細胞的萎縮、變性,髓鞘的脫失等等。

 

這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複,且由於CAG重複序列多存在於表現序列(exon)上,因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸Glutamine),此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重複所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。

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