單基因隱性遺傳疾病種類複雜 涵蓋人口龐大

 

一般民眾普遍認為,單基因隱性遺傳疾病很罕見,但是從客觀統計數據來看,帶有隱性遺傳基因變異的狀況卻相當普遍,就算只篩檢十個最常見的單基因隱性遺傳疾病:海洋性貧血、裘馨氏肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症、遺傳性耳聾、血友病、苯酮尿症、威爾森氏症、龐貝氏症等,這些疾病的個別帶因率從1/20到數百分之一不等,綜合帶因率更達到26%,平均每四人就有一人帶因,一百對配偶之中大約有兩對有機會生下罹病的小孩,是不可忽視的危險因子。如果篩檢的疾病增加到600種,一百對配偶之中就有五對有機會生下罹病的小孩(1)。

以整體發生率來說,許多疾病會造成嚴重畸形或發展遲緩的情況,且都發生在小孩身上,活產兒當中約0.04 % 就患有單基因疾病。因為有些疾病到成人時才會發病,一百個成人當中,約有8個患有嚴重程度不一的單基因疾病,所以在成年人身上也很常見。根據 2015 年美國遺傳學會的統計,全世界的兒童當中,約有800 萬名孩童患有嚴重的單基因疾病(2)。

 

常見單基因遺傳疾病有孕前/產前篩檢的必要性?單基因遺傳疾病的發生率和帶因率?

 

雖然個別單基因疾病的發生率不高,因為種類繁多,綜合發生率還是相當可觀。只要夫妻雙方同是單基因遺傳疾病的帶因者,胎兒就有罹患罕見疾病的風險,因此孕前/產前篩檢單基因遺傳疾病是必要的。

台灣最常見的單基因疾病是海洋性貧血,帶因率約6%~7% 其次是脊髓性肌肉萎縮症,帶因率約約3%。這兩個是台灣最常見的單基因遺傳疾病,也是孕婦產前篩檢的例行性檢查項目。談到發病率,因為是隱性疾病,以脊髓性肌肉萎縮症來說,由於一對夫妻帶因的機率是3%,兩個夫妻同時帶因的機率是萬分之九,但是夫妻兩人同時帶因,就有四分之一機率會造成生下帶有單基因隱形遺傳疾病患者,因此脊髓性肌肉萎縮症的發病率是每一萬個新生兒2.25個。如果是乙型海洋性貧血,在台灣的帶因率大概1%,所以小孩的罹病率約四萬分之一(每十萬個新生兒有2.5個)。甲型海洋性貧血的 發生率最高,但是在新生兒就可能致死,故不在此討論。

 

帶有隱性或顯性遺傳基因者,該如何孕育下一代呢?

 

絕大部分的體染色體隱性疾病都不會有家族史,如果要完全避免懷孕的時候胚胎有問題,夫妻應同時在孕前查明是否帶有單基因缺陷,如果夫妻為同一種體染色體隱性疾病的帶因者,或是女方為X染色體性連遺傳疾病的帶因者,這類夫妻如要避免胚胎基因缺陷的風險,也可以在植入前做胚胎著床前基因診斷(PGD),可以讓醫生在植入胚胎前,選擇較為優良的胚胎,從而避免將有缺陷的基因遺傳給下一代的風險。如果不打算做試管嬰兒,仍必須在懷孕早期就儘早檢測胎兒或胚胎是否有基因缺陷。

 

NGS 次世代基因定序 全面檢測單基因遺傳疾病

 

NGS 次世代基因定序檢測,比起傳統 PCR-based 檢測方式,更具有篩檢單基因遺傳疾病的優勢。NGS次世代基因定序可以檢測更全面的基因組,一次可以檢測多個基因,而傳統的 PCR 一次只能檢測一個基因。NGS 的話,一次能夠檢驗數百個基因甚至全基因組,可以不受限於特定的疾病種類,是比較全面性的基因檢測(expanded carrier screening或是擴張性帶因篩檢)。目前市面上的擴張性帶因篩檢,一次可以檢測 500~600 個基因,全基因組的擴張性帶因篩檢將來也會慢慢普及,這種檢測建議方妻雙方同時做,因為每個健康的成人平均帶有大約五個突變基因(3),只針對個人檢查意義不大。

 

沒有遺傳病史者  下一代仍可能產生單基因遺傳疾病

 

一般來說,隱性遺傳疾病沒有遺傳病史,疾病的基因是世代隱藏在家族當中,要夫妻雙方剛好都是帶因者,才會造成下一代的基因疾病。性聯以及顯性遺傳疾病也不一定有遺傳病史,因為會有新的突變產生。因此產前最好進行單基因遺傳疾病的篩檢,以避免世代隱藏的危機突然爆發。

 


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