昨日第一次到診間見習,當了一個晚上的背後靈

趁著這個難得的機會,在整個看診過程中緊緊黏在左後方學習,

而賴醫生與護理人員們彼此間默契真是無話可說,配合的天衣無縫

 

其中,有幾位case有提到關於基因遺傳相關問題

Case 1: 家族有僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis)疾病史

             此疾病真正的致病機轉不明,研究指出與先天的遺傳和後天的環境因素有關。

先天遺傳:與人類白血球組織抗原 HLA-B27 有密切關聯,台灣僵直性脊椎炎患者百分之九十五以上具有此抗原。

後天環境因素:研究顯示與某些特定的微生物,尤其是細菌感染後所引起的免疫機制有關。

臨床表現:

一、典型症狀:慢性下背痛、晨間脊椎僵硬及運動範圍受限。脊椎僵硬及運動範圍受限於休息時更明顯,尤以晨間為最,嚴重時病人在半夜因酸痛及僵硬感而醒,有時病人會併有胸椎及頸椎的疼痛與僵硬。
二、周邊關節炎:多為不對稱之少數關節發炎。
三、急性葡萄膜炎與虹彩炎 ;發生於約 25 % 之病人,症狀為眼精紅腫充血,視力模糊,嚴重時可能失明。
四、肌腱、韌帶與骨骼交接處的發炎 。
五、其他器官系統的侵犯:有些病人可合併心臟、肺、腎臟、消化道及神經系統之侵犯。

診斷準則:依據 Modified New York Criteria,1984:

1、 下背痛及僵硬,休息無法改善,運動可緩解,三個月以上。
2、 腰椎運動範圍受限。
3、 擴胸範圍受限。
4、 X光有薦腸關節炎,雙側2級或單側3級以上。

診斷:
1、 病史詢問。
2、 理學檢查:薦腸關節疼痛的檢查,脊椎彎曲度的測量,深吸、吐氣 間胸圍的測量。
3、 實驗室檢查:血中發炎指標如 ESR、CRP,血中免疫球蛋白A, 對於診斷不明確的病人,HLA-B27 陽性與否可為參考。
4、 X光攝影:薦腸關節X光攝影、電腦斷層、磁振造影掃描和核子 醫學骨骼掃描。

治療: 1、 病人教育:了解臨床症狀、病程進展及自我運動復健。
2、 藥物治療:非類固醇抗發炎藥物及病程改變藥物 為主。
3、 復健與運動:養成每天運動的習慣,最好的運動是游泳及柔軟體 操,避免具爆發性質及衝撞的激烈運動。
4、 外科療法:嚴重脊椎關節變形破壞者,可以外科手術矯正。

            為了避免生下來的寶寶也具有僵直性脊椎炎基因

            在去年冬季就決定作胚胎著床前基因檢測(PGD)  --> http://storkangel.pixnet.net/blog

            PGD是利用PCR技術將特定基因放大後,對特定的疾病基因進行分析診斷,把夫妻雙方的血液檢體送往美國去訂作客製化的探針(probe),等取卵後,授精形成胚胎後,取出一個胚葉細胞,再送往美國實驗室進行檢測,確認胚胎是否遺傳到此基因。內目前PGD大都用在海洋性貧血、血友病、僵直性脊椎炎、等罕見疾病上。我本身也是有小球性貧血,疑似是輕微型的地中海型貧血,未來我的寶寶也該作一下PGD嘍!

除此之外,另一項胚胎著床前基因檢測(PGS),透過胚胎切片的方式將發育到第三天品質良好的胚胎,取出一個胚葉細胞,並將它固定在玻片上讓胚葉細胞的細胞核完全裸露出來,再確認核的是否完整,不完整的核會影響PGS的結果,再透過螢光原位雜交法(Fluorescent in-situ hybridization, FISH),將帶有特定螢光的探針與我們所要偵測的染色體,例如:第13對(第13號染色體三套體)、第16對(第16號染色體三套體)第18對(愛德華氏症)、第21對(唐氏症)、X染色體(透納氏症)、Y染色體(柯林菲特氏症)等進行雜交,然後再透過螢光顯微鏡,進行分析。

 

Case2: 已懷孕16週左右,預計要做羊水檢查

             在問診過程中提到他的朋友生下一個患有"小胖威力症候群"的寶寶

             此疾病症狀為缺乏生長激素,缺乏飽足感而一直吃東西吃不停

             此類遺傳疾病屬於基因微小片段缺失,而非整條染色體變異

             可建議在做羊水檢查的同時,多抽取10c.c羊水  進行晶片式全基因體定量分析(a-CGH)

           

            在網路上剛好發現有個blog紀錄懷孕時做的各項檢驗分享給大家

             http://blog.xuite.net/sean.jessie/sweethome/24962053

 

             最近剛好也唸到一篇paper,也是有關於a-CGH檢測

             給寶寶的健康檢查已提前到還在卵子的階段喔!

             之後會在陸陸續續整理放上來與大家分享,請大家敬請期待。

 

            參考網站: http://www.ascare.org.tw/infor-index-pop01.asp?SID=341

           

            

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